XI Предшественник плазменного тромбопластина (РТА)
IX Плазменный компонент тромбопластина
VIII : ФВ Фактор Виллебранда
viiik Антитемофильный глобулин (VIII : С) оPPPPPPPPPPPP
Группа I.C изолированным нарушением внутреннего механизма формирования протромбиназной активности (при нормальном протромбиновом и тромбиновом времени)
Название болезни
Дефицитный фактор
Mikami et al., 1981, и др.]. В крови фактор VIII циркулирует в виде протеинового комплекса с молекулярной массой около 1 500 000, состоящего из ряда однотипных субъединиц. Не подтвердились старые представления о том, что большая молекулярная масса этого комплекса связана с ассоциацией фактора VIII с фибриногеном, поскольку при врожденной афибриногенемии сохраняются гигантские размеры макромолекулы. В каждой из субъединиц комплекса (молекулярная масса около 240 000) выявляются части с коагулянтной активностью (viiik), активностью фактора Виллебранда (VIII : ФВ) или ристоцетинкофакторной активностью (УП1:Ркоф), основной антиеен комплекса (VIII : АГ), антиген коагулянтной части комплекса (УШ:АГк), углеводная часть и, возможно, дополнительный белковый компонент.ААвтономность субъединиц фактора VIII определяется путем их хроматографического разделения. На существование этой автономности указывают разная сохранность и продолжительность жизни (период полувыведения viiik из кровяного русла составляет несколько часов, а VIII : ФВ и VIII : АГ более суток), раздельное существование в эндотелиальных Наследственные нарушения свертываемости крови
Разнообразие форм патологии фактора VIII отражает сложность его структуры [Baugh et al., 1974; Austen et al., 1975; Kirby, 1977; Nilsson, 1978;
Эта наиболее часто встречающаяся наследственная коагулопатия обусловлена дефицитом фактора VIII (антигемофильного глобулина) и является единственной среди них формой с рецессивным, сцепленным с Ххромосомой наследованием.
Ниже представлены номенклатура основных наследственных коагулопатии и сведения об их распределении по выраженности кровоточивости и коагуляционным нарушениям. В них не включены редкие, но представляющие большой интерес с генетической точки зрения смешанные фоомы дефицита разных плазменных факторов, среди которых преобладают комбинации VIII+V, IX + VII, II + VII и фактор Виллебранда +V (или IX).
Не все нарушения в системе гемокоагуляции сопровождаются кровоточивостью: она может отсутствовать (несмотря на резко удлиненоое время свертывания) или быть слабо выраженной. Тяжесть геморрагического синдрома в сопоставлении с выявленными нарушениями свертываемости крови помогает ориентироваться в этой группе заболеваний.
В отечественной литературе имеются сообщения о 14 больных с дефицитом фактора VII, о 7 больных с дефицитом фаттора X, о 2 больных с врожденной гипопротромбинемией и 2 больных (из одной семьи) с дефицитом фактора XIII. Дефект Хагемана (дефицит фактора XII) выявлен лишь у одного больного и недостаточно идентифицирован.
Статистические сводки четко показывают эту неравнозначность коагулопатий. Так, 83 90% всех наследственных нарушений свертываемости крови приходится на 2 разновидности дефицита фактора VIII гемофилию А (70 78%) и болезнь Виллебранда (9 18%); еще 6 13% связаны с дефицитом фактора IX (гемофилия В) [Баркаган 3. С., 1976, 1980; Абдуллаев Г. М. и др., 1976; Федорова 3. Д., 1977; Доклад научной группы ВОЗ 504, 1975; Biggs, 1976; Mandalaki, 1976, и др.]. Таким образом, на дефицит только двух факторов свертывания VIII и IX приходится около 96 98% всех наследственных коагулопатии. Дефицит факторов VII и V регистрируется в 0,5 1,5%, фактора Х в 0,3 0,5% случаев. Неоднозначны данные о частоте дефицита фактора XI (гемофилия С) изза неравномерности его распределения между разными этническими группами в некоторых из них на его долю приходится до 1 3% от всех коагулопатии, а в других он почти совершенно не регистрируется. Дефицит всех остальных факторов относится к редчайшим формам (протромбин, фактор XII, фибриноген и др.).
Среди заболеваний этой группы есть часто встречающиеся, о которых врач должен думать в первую очередь, редкие формы (0,2 1,5% всех коагулопатий) и крайне редкие (казуистические сотые, тысячные и миллионные доли процента).
В эту гругшу включаются все генетически обусловленные формы гипокоагуляции, обусловленные дефицитом или молекулярными аномалиями плазменных факторов свертывания крови или участвующих в свертывании компонентов калликреинкининовой системы.
| | Нарушения коагуляционного гемостаза
Смотрите также: . Оформление больничного листа.
Новости медицины
Нарушения коагуляционного гемостаза
Комментариев нет:
Отправить комментарий